โรคทางพันธุกรรม วิธีการทั่วไป ในการรักษาโรคทางพันธุกรรม นั้นคล้ายคลึงกับวิธีการรักษาโรคของสาเหตุอื่นๆ ด้วยโรคทางพันธุกรรมหลักการ ของการรักษาเป็นรายบุคคลนั้นได้รับการเก็บรักษาไว้อย่างเต็มที่ เพราะแพทย์แม้จะมีพยาธิสภาพทางพันธุกรรมก็ไม่ได้ปฏิบัติเพียงแค่โรค แต่เป็นโรคของบุคคลใดบุคคลหนึ่ง เป็นไปได้ว่าด้วยพยาธิวิทยาทางพันธุกรรม หลักการของการรักษาเฉพาะบุคคลควรได้รับการปฏิบัติตามอย่างเข้มงวดยิ่งขึ้น
เนื่องจากความแตกต่าง ของโรคทางพันธุกรรมนั้นยังห่างไกล จากการถอดรหัส ดังนั้น โรคทางพันธุกรรมที่แตกต่างกันที่ มีการเกิดโรคที่แตกต่างกัน สามารถทำให้เกิดภาพทางคลินิกเดียวกันได้ ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับเงื่อนไขของการก่อกำเนิดก่อนและหลังคลอด เช่นเดียวกับจีโนไทป์ของมนุษย์ทั้งหมด การแสดงลักษณะทางฟีโนไทป์ของการกลายพันธุ์ในบุคคลใดบุคคลหนึ่งสามารถแก้ไขได้ในทิศทางเดียวหรืออีกทางหนึ่ง เพราะเหตุนี้
เช่นเดียวกับในการรักษาโรคที่ได้รับการศึกษาอย่างดีอื่นๆ เช่นโรคติดเชื้อ สามารถแยกแยะได้ 3 วิธีในการรักษาโรคทางพันธุกรรมและโรคที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรม อาการ เชื้อโรค เอทิโอโทรปิก สำหรับโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม วิธีการผ่าตัดสามารถแยกออกเป็นกลุ่มที่แยกจากกัน เนื่องจากบางครั้งพวกมันทำหน้าที่ของการบำบัดตามอาการ บางครั้งทำให้เกิดโรค บางครั้งทั้งสองอย่าง
ด้วยวิธีการตามอาการและวิธีก่อโรค การรักษาสมัยใหม่ทุกประเภท จึงถูกนำมาใช้ ยา อาหาร เอ็กซ์เรย์ กายภาพบำบัด ภูมิอากาศ การวินิจฉัยทางพันธุกรรมข้อมูลทางคลินิก เกี่ยวกับสภาพของผู้ป่วย และการเปลี่ยนแปลงทั้งหมดของโรคจะเป็นตัวกำหนดพฤติกรรมของแพทย์ตลอดระยะเวลาการรักษาโดยยึดมั่นในหลักการของ ฮิปโปเครติก อย่างต่อเนื่องและเคร่งครัด ไม่ทำอันตรายในการรักษา โรคทางพันธุกรรม เราต้องระมัดระวังเป็นพิเศษ
ในการปฏิบัติตามบรรทัดฐาน ทางจริยธรรม และกายวิภาคศาสตร์ บ่อยครั้งที่ผู้ป่วยดังกล่าว มีพยาธิสภาพเรื้อรังรุนแรงตั้งแต่วัยเด็ก การรักษาตามอาการ แม้ว่าการรักษาแบบไม่เฉพาะเจาะจง จะไม่ใช่วิธีหลัก แต่ก็มีการใช้ตลอดเวลา รวมถึงการรักษาผู้ป่วยที่เป็นโรคทางกรรมพันธุ์ด้วย ใช้การรักษาตามอาการ ในโรคทางกรรมพันธุ์ทั้งหมด แม้ว่าแพทย์จะมีวิธีการรักษาทางพยาธิวิทยาก็ตาม สำหรับพยาธิสภาพทางพันธุกรรมหลายรูปแบบ การรักษาตามอาการยังคงเป็นวิธีเดียว
การรักษาด้วยยาตามอาการ มีความหลากหลายและขึ้นอยู่กับรูปแบบ ของโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม หนึ่งในตัวอย่างโบราณของการรักษาตามอาการที่รอดชีวิตมาจนถึงทุกวันนี้ คือการใช้โคลชิซีนในการโจมตีแบบเฉียบพลันของโรคข้ออักเสบเกาต์ การรักษานี้ใช้โดยชาวกรีกในสมัยโบราณ ตัวอย่างอื่นๆ ของการรักษาตามอาการ ได้แก่ การใช้ยาแก้ปวดสำหรับไมเกรนรูปแบบกรรมพันธุ์ ยาสงบประสาทเฉพาะสำหรับอาการทางจิตของโรคกรรมพันธุ์
ยากันชักสำหรับอาการชัก เป็นต้น ความสำเร็จของการบำบัดในส่วนนี้เกี่ยวข้องกับความก้าวหน้า ของเภสัชวิทยา ทำให้มียาให้เลือกหลากหลายมากขึ้น ในขณะเดียวกันการถอดรหัสการเกิดโรค ของแต่ละโรคทำให้เราเข้าใจสาเหตุของอาการ ตัวอย่างคือแผนทั่วไปของการรักษาตามอาการหลายองค์ประกอบของโรคซิสติกไฟโบรซิส การเชื่อมโยงหลักของการเกิดโรค การขนส่งโซเดียมและคลอรีนไอออนที่บกพร่อง ยังไม่ได้รับการแก้ไขในโรคนี้
เนื่องจากผู้ป่วยขับโซเดียมคลอไรด์ออกมาทางเหงื่อมาก เด็กที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสในสภาพอากาศที่ร้อนและแห้งจึงควรเติมเกลือแกงลงในอาหาร มิฉะนั้นอาจเกิดการยุบตัวด้วยความร้อนช็อกได้ การทำงานของตับอ่อนไม่เพียงพอในผู้ป่วย เกิดขึ้นไม่ช้าก็เร็ว จะถูกเติมเต็มด้วยการเตรียมสารสกัดแห้งของตับอ่อนของสัตว์หรือเอนไซม์ในแคปซูล และตัวแทนอหิวาตกโรคด้วยสัญญาณทางคลินิกของการทำงานของตับที่บกพร่อง การรักษาที่เหมาะสมจะดำเนินการ
ร้ายแรงที่สุดและรักษาได้ยากคือความผิดปกติของระบบทางเดินหายใจ การอุดตันของลูเมนของหลอดลมขนาดเล็กที่มีเสมหะหนาทำให้เกิดการติดเชื้อในเนื้อเยื่อปอด การบำบัดตามอาการ เกือบทำให้เกิดโรค มุ่งเป้าไปที่การอุดตันของหลอดลมและการติดเชื้อ การใช้ยาขยายหลอดลมเพื่อลดการอุดตัน และยาผสมเสมหะ ยา เสมหะ ไธออล เป็นหลัก วิธีการบริหารยา โดยการสูดดม ทางปาก เข้ากล้าม ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของภาพทางคลินิก
มีการใช้ยาที่ลดการสร้างเมือกภายในเซลล์ เช่น มูโคดิน คาร์โบซิสเตอีน. การรักษาภาวะแทรกซ้อนจากการอักเสบในปอดในโรคซิสติกไฟโบรซิสเป็นงานที่ยาก เนื่องจากภาวะแทรกซ้อนเหล่านี้เกิดจากแบคทีเรียหลายชนิด และบางครั้งเกิดจากเชื้อรา เพื่อจุดประสงค์นี้ การบำบัดด้วยยาปฏิชีวนะที่มีการควบคุมทางจุลชีววิทยาอย่างเข้มข้น เซฟาโลสปอรินรุ่นที่สาม จะดำเนินการ เช่นเดียวกับการรักษาด้วยฟลูออโรควิโนโลนเพื่อต่อสู้กับการติดเชื้อ ซูโดโมแนส แอรูจิโนซา ยา
ปฏิชีวนะจะถูกเลือกขึ้นอยู่กับความไวของจุลินทรีย์ ผลที่ยิ่งใหญ่ที่สุดจะได้รับจากการแนะนำยาปฏิชีวนะในการสูดดมและทางหลอดเลือด เท่าที่เห็นในการรักษาด้วยยาสำหรับโรคซิสติก ไฟโบรซิส โรคหลายอาการจำเป็นต้องใช้ยาที่เข้ากันได้ทางเภสัชจลนศาสตร์หลายชนิด การรักษาตามอาการไม่ใช่แค่การรักษาด้วยยาเท่านั้น วิธีการรักษาทางกายภาพหลายประเภท ใช้สำหรับโรคทางพันธุกรรมของระบบประสาท โรค เมตาบอลิซึม ทางพันธุกรรม โรคของโครงกระดูก
หลังจากการรักษาดังกล่าวผู้ป่วยรู้สึกดีขึ้นมากอายุขัยของพวกเขาเพิ่มขึ้น แทบไม่มีโรคทางพันธุกรรมใดๆ ที่จะไม่มีการระบุการทำกายภาพบำบัด ตัวอย่างเช่น การรักษาด้วยยาสำหรับโรคซิสติก ไฟโบรซิสนั้นได้รับการเสริมอย่างต่อเนื่องด้วยวิธีการทางกายภาพบำบัดที่หลากหลาย การสูดดม การนวด อาการอาจรวมถึงการรักษาด้วยรังสีเอกซเรย์สำหรับเนื้องอกที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมก่อนและหลังการผ่าตัด ความเป็นไปได้ของการรักษาตามอาการสำหรับโรคต่างๆ นั้นยังไม่หมดไป โดยเฉพาะอย่างยิ่งการบำบัดด้วยยาและอาหาร ควรเน้นย้ำว่าการรักษาตามอาการ จะถูกนำมาใช้ในวงกว้างในอนาคต ควบคู่กับการรักษาโรคทางพันธุกรรมที่สมบูรณ์แบบที่สุดหรือแม้แต่ เอทิโอโทรปิก
บทความที่น่าสนใจ : แอลกอฮอล์ เคล็ดลับการลดปริมาณแอลกอฮอล์ของคุณ
