โรคอาการมาร์ฟาน การทำความเข้าใจเกี่ยวกับกลุ่มอาการมาร์ฟาน อาการมาร์ฟานเป็นโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันทางพันธุกรรมที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ ออโตโซม ที่โดดเด่นและมีรอยโรคที่เด่นชัดของระบบหัวใจและหลอดเลือด โครงกระดูก และอวัยวะที่มองเห็น อาการมาร์ฟาน มีความแตกต่างทางพันธุกรรมที่เด่นชัด การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิสภาพในโลคัสเดียวกันอาจทำให้เกิดอาการทางคลินิกที่หลากหลาย ตั้งแต่รูปแบบที่ถูกลบซึ่งมีความเสียหายต่อระบบใดระบบหนึ่งของร่างกายไปจนถึงระบบขยายแบบคลาสสิก ยีนไฟบริลลินFBN1 ซึ่งรับผิดชอบการพัฒนาของกลุ่มอาการมาร์ฟาน ตั้งอยู่บนแขนยาวของโครโมโซม 15
และถูกแมปกับโลคัส 75 เปอร์เซ็นต์ ของกรณีที่เป็นโรคนี้สืบทอด ส่วนที่เหลืออีก 25 เปอร์เซ็นต์ ของกรณีเกิดจากการกลายพันธุ์ประปราย นอกเหนือจากการกลายพันธุ์ต่างๆ ในยีน FBN1 การกลายพันธุ์ที่ผิดพลาด การกลายพันธุ์ของเฟรม การกลายพันธุ์ที่ไร้สาระ และตำแหน่งประกบ ความแปรปรวนทางคลินิกของโรคในบางกรณีนั้นเกิดจากการมีอยู่ของการกลายพันธุ์ที่มีการแปลเป็นภาษาท้องถิ่นในยีนอื่น เช่น ใน FBN2 หรือยีน FBN3 สิ่งนี้ได้รับการสนับสนุนโดยข้อเท็จจริงที่ว่าในผู้ป่วยบางรายที่มีอาการ โรคอาการมาร์ฟาน ที่มีนัยสำคัญทางคลินิก
การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมแสดงให้เห็นว่าไม่มีการกลายพันธุ์ในยีน FBN1 พื้นฐานระดับโมเลกุลของโรคนี้เป็นการละเมิดการสังเคราะห์โปรตีนเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน ไฟบริลลินซึ่งปกติจะให้ ความยืดหยุ่นและการหดตัว ในกลุ่มอาการ อาการมาร์ฟาน เนื่องจากการขาดไฟบริลลินหรือ โครงสร้างที่ผิดปกติ เมื่อไฟบริลลิน ไม่มีการป้องกัน โดยแคลเซียมสูญเสียความต้านทานต่อโปรตีเอส ซึ่งนำไปสู่การไม่เสถียรของไมโครไฟบริลและการหยุดชะงักของการทำงานของพวกมัน เนื้อเยื่อเกี่ยวพันจะกลายเป็น ความสามารถในการขยายเพิ่มขึ้น นอกจากนี้
สูญเสียความสามารถในการทนต่อโหลดตามปกติ เช่น ทางสรีรวิทยา ปฐมสัณฐานวิทยา ตามกฎแล้วในกลุ่มอาการ อาการมาร์ฟาน ตรวจพบการเปลี่ยนแปลงที่รุนแรงจากด้านข้างของการขยายหลอดเลือดแดงใหญ่และวาล์ว การขยายตัวของการเปิดวาล์ว ความยาวทางพยาธิวิทยาของคอร์ด การแตกของคอร์ด โดยทั่วไปสำหรับกลุ่มอาการของ อาการมาร์ฟาน ตรวจพบการเปลี่ยนแปลงทางเนื้อเยื่อวิทยา เนื้อร้าย แอร์เดเฮม การเสื่อมสภาพของถุงน้ำดี ในเยื่อหุ้มชั้นกลางของหลอดเลือดประเภทยืดหยุ่น มีลักษณะเป็นการทำลายของโครงร่างยืดหยุ่นด้วยเนื้อร้าย
การแตกตัวของเส้นใยยืดหยุ่น การหยุดชะงักของการวางแนวและการแตกตัวของเส้นใยคอลลาเจน การเสื่อมของเซลล์กล้ามเนื้อเรียบ การสะสมของเมือก เบโซฟิลิก สารคล้าย มิวโคโพลีแซ็กคาไรด์ ระหว่างโครงสร้างเส้นใยกับการก่อตัวของซีสต์ขนาดเล็ก ไม่มีการจำแนกประเภทของ อาการมาร์ฟาน ที่ยอมรับโดยทั่วไป กลุ่มอาการของโรคนี้มีหลายรูปแบบ ขึ้นอยู่กับจำนวนของระบบที่เกี่ยวข้องในกระบวนการทางพยาธิวิทยา แยกแยะลักษณะของหลักสูตร ลักษณะทางพันธุกรรม และแยกแยะความแตกต่างระหว่างตัวแปรทางคลินิกแบบฟอร์ม
ลบการเปลี่ยนแปลงเล็กน้อยในหนึ่งหรือสองระบบ รูปแบบที่เด่นชัดการเปลี่ยนแปลงที่แสดงออกอย่างอ่อนในสามระบบการเปลี่ยนแปลงที่เด่นชัดอย่างน้อยในระบบที่1 แบบจำกัด ทำเครื่องหมายการเปลี่ยนแปลงในระบบสอง สามระบบขึ้นไป ลักษณะของหลักสูตร ก้าวหน้า ลักษณะทางพันธุกรรม รูปแบบครอบครัว ประเภทของมรดก การกลายพันธุ์หลัก ตัวแปรทางคลินิก โรค ของอาการมาร์ฟาน การปรากฏตัวของสามสัญญาณคลาสสิกลักษณะครอบครัวของโรคกลุ่มอาการของอาการมาร์ฟานการปรากฏตัวของแบบฟอร์มที่ถูกลบด้วยการทดสอบวินิจฉัยในเชิงบวก
รูปแบบที่รุนแรงที่สุดของพยาธิวิทยา กลุ่มอาการของ อาการมาร์ฟาน ในทารกแรกเกิด มีลักษณะเฉพาะคือความไม่เพียงพอของลิ้นอย่างรุนแรงและการขยายตัวของหลอดเลือดแดงใหญ่ส่วนต้นซึ่งนำไปสู่ภาวะหัวใจล้มเหลวและการเสียชีวิตอย่างรวดเร็วในปีที่ 1 ของชีวิต ตาม ICD 10 กลุ่มอาการของ อาการมาร์ฟาน อยู่ในกลุ่ม 17 ความผิดปกติ แต่กำเนิด ไม่สมประกอบ ความผิดปกติและความผิดปกติของโครโมโซม ส่วน Q87 กลุ่มอาการอื่นๆ ที่ระบุของความผิดปกติแต่กำเนิด ความผิดปกติ ที่ส่งผลต่อระบบต่างๆ และมีรหัส Q87.4
คลินิก. อาการของโรค อาการมาร์ฟาน มีหลายระบบและหลากหลาย เนื่องจากพบไฟบริลลินในเนื้อเยื่อเกี่ยวพันของอวัยวะต่างๆ ในกรณีนี้ สิ่งที่สังเกตได้บ่อยที่สุดคือรอยโรครวมของระบบหัวใจและหลอดเลือด โครงกระดูก และอวัยวะที่มองเห็น พยาธิสภาพของหัวใจที่พบบ่อยที่สุดในกลุ่มอาการนี้คือ วาล์วไมตรัลไม่เพียงพอ โดยปกติจะมีความเสียหายต่อโครงสร้างยืดหยุ่นของวาล์วและเส้นเอ็นของวาล์ว การเสื่อมสภาพของลิ้นหัวใจ ความผิดปกติของ วาล์วไมตรัล ไม่ช้าก็เร็วจะพัฒนาเป็น มิตรัล ไม่เพียงพอในระดับปานกลางหรือรุนแรงซึ่งต้องได้รับการผ่าตัดแก้ไข
พบน้อยกว่าคือความไม่เพียงพอของหลอดเลือดและไตรคัสปิด ภาวะลิ้นหัวใจตีบสำหรับกลุ่มอาการ อาการมาร์ฟาน ไม่ใช่เรื่องปกติ เนื่องจากมีความบกพร่องของลิ้นในผู้ป่วย โรคนี้จึงมักซับซ้อนโดยเยื่อบุหัวใจอักเสบจากการติดเชื้อ กระบวนการทางพยาธิวิทยาในส่วนของหลอดเลือดแดงใหญ่นั้นแสดงออกโดยการขยายตัว โป่งพอง ผ่า แตก และมักจะเหนือกว่าในคลินิกและมักจะกำหนดผลลัพธ์ของโรค ภาวะแทรกซ้อนที่น่ากลัวที่สุดคือการพัฒนาของหลอดเลือดโป่งพองที่ผ่าออกพร้อมกับเลือดคั่งภายในซึ่งแสดงออกด้วยความเจ็บปวดอย่างรุนแรง
ความผิดปกติของระบบไหลเวียนโลหิตอย่างรุนแรงเนื่องจากในกลุ่มอาการของอาการมาร์ฟานพยาธิสภาพของหลอดเลือดจึงมีลักษณะทั่วไปเนื้อเยื่อยืดหยุ่นของหลอดเลือดทั้งหมดจึงได้รับผลกระทบโป่งพองสามารถเกิดขึ้นได้ไม่เพียง แต่ในส่วนต่างๆ ของหลอดเลือดแดงใหญ่ กิ่งก้านขนาดใหญ่ของหลอดเลือดแดงปอด แต่ยังเกิดในหลอดเลือดหัวใจ หลอดเลือดแดง รัศมี ท่อน กระดูกต้นขา สมองและหลอดเลือดอื่นๆอาการทางโครงกระดูกของโรคพบใน2ต่อ3ของผู้ป่วยที่มีกลุ่มอาการ อาการมาร์ฟาน และรวมถึงความสูง ร่างกาย แอสเทนิก โดลิโฮสเตโนมีเลีย
บทความที่น่าสนใจ : drug การทำความเข้าใจเกี่ยวกับมาตรการการรักษาเบื้องต้น RA
