โรค กระดูกอ่อนในเด็ก ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ในลักษณะของโรคคล้ายกับการขาดวิตามินดีทั่วไป ดังนั้นจึงเรียกอีกอย่างว่า โรคกระดูกอ่อนขาดวิตามินดี อาการโรคนี้พบบ่อยในเด็ก เด็กที่ป่วยมักจะมีอาการภายใน 12สัปดาห์หลังคลอดโรคกระดูกอ่อนจะปรากฏก่อนอายุ 2ปีลักษณะของโรคนี้จะคล้ายกับโรคกระดูกอ่อนประเภทวิตามินดี แต่โรคนี้จะมีอาการกระตุก และกล้ามเนื้ออ่อนแรงอย่างรุนแรง เด็กส่วนใหญ่เป็น 1แผลกระดูกเริ่มปรากฏ
เมื่ออายุประมาณ 1ขวบขารูปโอมักเป็นอาการแรกสุดที่ดึงดูดความสนใจ อย่างไรก็ตาม คนส่วนใหญ่ที่มีอาการเจ็บป่วยเล็กน้อยจะถูกเพิกเฉย และส่วนสูงก็เป็นปกติ นอกจากนี้ยังมีอาการป่วยด้วย เด็กที่มีรูปร่างเตี้ยโรคที่รุนแรงเช่น เด็กอาจมีอาการทั่วไปอายุประมาณ 6ขวบ โรคกระดูกอ่อนที่แสดงออกมาจากความผิดปกติของกระดูกอย่างรุนแรง ภาวะแคระแกร็นปวดกระดูกอย่างรุนแรง ผู้ป่วยบางรายอาจเดินไม่ได้
เนื่องจากมีอาการปวดกระดูก กระดูกหักและการเจริญเติบโตหยุดชะงัก กรณีที่รุนแรง มักเกิดก่อนการปรากฏของ”โรค”กระดูก โรคฟันในระยะเริ่มต้นเช่น ฟันแตกหัก เคลือบฟันน้อยเกินไปเป็นต้น การตรวจทางห้องปฏิบัติการแสดงให้เห็นว่า แคลเซียมในเลือดลดลง ฟอสฟอรัสในเลือดเป็นปกติ หรือเพิ่มขึ้น บางครั้งลดลง อัลคาไลน์ฟอสฟาเทสเพิ่มขึ้น ฮอร์โมนพาราไธรอยด์ในเลือดเพิ่มขึ้น หรือตรวจไม่พบ ในขณะที่อาจมีปัสสาวะเป็นกรดอะมิโน และกรดไฮโดรคลอริก
สาเหตุของโรคคือ การถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบโดยอัตโนมัติ ที่เกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรม ไฮดรอกซิเลสในเซลล์เยื่อบุผิวท่อไต การสังเคราะห์ลดลง หรือการขาดตัวรับ การเกิดโรคโรคนี้ เป็นโรคทางพันธุกรรมแบบอัตโนมัติ และการเกิดโรค อาจเกิดจากการขาดวิตามินดี3 ที่ผลิตโดยไต หรือเนื่องจากความบกพร่องทางพันธุกรรม ไฮดรอกซิเลสในเซลล์ท่อไต ไม่สามารถแปลงเป็นได้ เนื่องจากไม่มีการดูดซึมแคลเซียมในลำไส้จึงลดลง
ส่งผลให้เกิดภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำ และพาราไทรอยด์ฮอร์โมนทุติยภูมิเพิ่มขึ้น ส่งผลให้เกิดการเพิ่มขึ้นของฟอสฟอรัสในปัสสาวะ โรคกระดูกไฮเปอร์พาราไธรอยด์ และโรคกระดูกอ่อน เนื่องจากความเข้มข้นในเลือดเป็นเรื่องปกติ จึงไม่ใช่การขาดวิตามินดีที่แท้จริง แต่เป็นภาวะพร่อง ผู้ป่วยบางรายมีเลือดความเข้มข้นสูง แต่ความสัมพันธ์ของหน่วยรับความรู้สึก ในผู้ป่วยเหล่านี้จะลดลง
การป้องกัน โรคนี้เป็นโรคที่เกิดจากกรรมพันธุ์ และไม่มีวิธีป้องกันที่เฉพาะเจาะจงสำหรับการเริ่มมีอาการผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้ ควรได้รับการรักษาตามอาการอย่างจริงจัง เพื่อป้องกันการเกิดภาวะแทรกซ้อน การตรวจปัสสาวะและอุจจาระ ทำให้แคลเซียมในปัสสาวะลดลง และฟอสฟอรัสในปัสสาวะเพิ่มขึ้น อาจมีปัสสาวะเป็นกรดอะมิโน แคลเซียมในอุจจาระเพิ่มขึ้น
ระดับฟอสฟอรัสในเลือดมีความแตกต่างกัน แต่ลดลงเล็กน้อยแคลเซียมในเลือดจะลดลง ภาวะน้ำตาลในเลือด หากค่าแคลเซียมในเลือดต่ำกว่า 2.25น้ำตาลในเลือด อัลคาไลน์ฟอสฟาเทสเพิ่มขึ้น ฮอร์โมนพาราไทรอยด์ในเลือดเพิ่มขึ้น อาจมี ไฮเปอร์คลอริก ภาวะที่เลือดมีความเป็นกรดมากกว่าปกติ อาจลดลงหรือตรวจไม่พบ การตรวจภาพตามปกติ และการตรวจอัลตร้าซาวด์จะดำเนินการ การเอกซเรย์กระดูกเป็นสัญญาณทั่วไปของโรคกระดูกอ่อน หรือกระดูกพรุน
การรักษา การเสริมวิตามินดีร่วมกับสารเมตาโบไลต์เช่น การรับประทานวิตามินดี2 โดยปกติ 20,000-100,000ยู หรือการฉีดวิตามินดี2 และวิตามินดี3 เข้ากล้ามเนื้อ วิตามิน3 2-6ไมโครกรัม ขั้นตอนการรักษา ขึ้นอยู่กับสถานการณ์เฉพาะข้อ มูลล่าสุดยืนยันว่า ฟอสฟอรัสในช่องปาก สามารถลดอาการปวดกระดูกได้ เกือบ 90เปอร์เซ็นต์ของกรณีในระหว่างการรักษา
ควรปรับขนาดยาตามแคลเซียมในเลือด ฟอสฟอรัส แคลเซียมในปัสสาวะ และการตรวจเอกซเรย์กระดูก เพื่อป้องกันภาวะแคลเซียมในเลือดสูง แคลซิทริออล ภาวะขาดวิตามินดี 1.0ไมโครกรัม สำหรับโรคนี้เป็นทางเลือกในการรักษาที่ดี พร้อมผลการรักษาที่โดดเด่นเป็นตัวเลือกแรก และต้องใช้ยาตลอดชีวิต
มีความสัมพันธ์ที่ลดลง และมักต้องใช้ยาในปริมาณมาก 6-20ไมโครกรัมในการรักษา ผู้ป่วยแต่ละรายยังแสดงการตอบสนองที่ชัดเจน การเสริมแคลเซียมควรรับประทาน 0.5-2กรัม เมื่อใช้วิตามินดี2 ในการรักษา แต่ให้ความสนใจกับการเกิดภาวะแคลเซียมในเลือดสูง การวินิจฉัยที่ทันท่วงทีและการรักษาที่เหมาะสม โดยทั่วไปการพยากรณ์โรคจะดี
สามารถทานไข่แดง น้ำมันตับปลา นม อาหารเสริมวิตามินดี อาหารทะเล กุ้งและปู หอย ขึ้นฉ่ายและอาหารเสริมแคลเซียม แหล่งอาหารของวิตามินดี น้ำมันตับปลา ตับสัตว์ นม ไข่แดง ครีมเห็ดหอม ปลาแซลมอน ปลาซาร์ดีน มันเทศ น้ำมันพืชเนื้อนกกระทา แปะก๊วย ปลาแห้ง ข้าวโอ๊ต วิธีที่ดีที่สุดคือ กินวิตามินดีแบบเม็ด
บทความอื่นที่น่าสนใจ นักดาราศาสตร์ เผยรังสีคอสมิกและจุดกำเนิดวัตถุบนท้องฟ้า
