พันธุกรรม โปรแกรมคอมพิวเตอร์ เพื่อการวินิจฉัยโรคทางกรรมพันธุ์ การตามล่ายีนและความจำเป็นในทางปฏิบัติในการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรม และความพิการแต่กำเนิดในรูปแบบต่างๆนั้นเป็นไปไม่ได้ หากไม่มีการวิเคราะห์เปรียบเทียบข้อมูลวรรณกรรม ในการนี้ในช่วง 20 ปีที่ผ่านมาฐานข้อมูลคอมพิวเตอร์ และโปรแกรมการวินิจฉัยได้ถูกสร้างขึ้น จุดประสงค์ของพวกเขาคือเพื่อเร่ง และคัดค้านการเลือกจากความหลากหลายของกลุ่มอาการ โรคที่ต่างกันทางพันธุกรรม
แต่มีความคล้ายคลึงกันทางคลินิก สามารถให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม และความช่วยเหลือเกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรมได้ด้วยการวินิจฉัยที่ถูกต้อง เนื่องจากความผิดปกติทางพันธุกรรมเป็นสิ่งที่หาได้ยาก แพทย์ส่วนใหญ่และแม้แต่นักพันธุศาสตร์ทางการแพทย์ ก็มีประสบการณ์ของตนเองเกี่ยวกับโรคเพียงไม่กี่กรณี ดังนั้น ความคุ้นเคยกับกรณีที่อธิบายไว้ จึงมีความสำคัญอย่างยิ่ง เนื่องจากความแตกต่างทางพันธุกรรม จึงจำเป็นต้องกำหนดรูปแบบโนโลจิสติกอย่างถูกต้อง
เพื่อให้ผู้ปกครองทราบถึงความเสี่ยงในการเกิดซ้ำ ฐานข้อมูลมีประโยชน์อย่างยิ่ง สำหรับการวินิจฉัยแยกโรค แคตตาล็อกมีความจำเป็นสำหรับการปฏิบัติงาน ของนักพันธุศาสตร์คลินิก พวกเขาให้ข้อมูลหรือช่วยนำทางข้อมูล เกี่ยวกับการวินิจฉัย การรักษาและการให้คำปรึกษาทาง พันธุกรรม การค้นหาคำแต่ละคำหรือการรวมคำ จะแสดงรายการรูปแบบที่คำหรือชุดค่าผสมนั้นปรากฏขึ้น นี่เป็นการเริ่มต้นที่ดีในการค้นหาการวินิจฉัยโรค ที่คลุมเครือเพื่อการรักษา
รวมถึงให้คำปรึกษาที่เหมาะสมแก่ครอบครัวใดครอบครัว หลักการวินิจฉัยโดยใช้โปรแกรมคอมพิวเตอร์ อาการที่ระบุโดยแพทย์จะถูกป้อนลงในคอมพิวเตอร์ การค้นหาคอมพิวเตอร์สำหรับการวินิจฉัยที่เป็นไปได้มากที่สุดนั้น ขึ้นอยู่กับพวกเขา หลังจากนั้นแพทย์สามารถขอความช่วยเหลือ ไปยังฐานข้อมูลสำหรับการวินิจฉัยที่เลือก และรับคำอธิบายของโรค และแม้แต่รูปถ่ายของผู้ป่วย ดังนั้น แพทย์จะตัดสินใจในการวินิจฉัยและเลือกวิธีการตรวจสอบหากจำเป็น
จำเป็นต้องมีการตรวจยืนยันทางเซลล์พันธุศาสตร์ ข้อมูลรายละเอียดเพิ่มเติมเกี่ยวกับฐานข้อมูลเชิงโต้ตอบมีอยู่ในซีดีในส่วน ฐานข้อมูลคอมพิวเตอร์สำหรับการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรม โรคของยีนเป็นกลุ่มของโรคที่ไม่เหมือนกัน ในอาการทางคลินิกและเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน พื้นฐานสำหรับการรวมเข้าด้วยกันเป็นกลุ่มเดียว คือลักษณะทาง พันธุกรรม ที่เป็นต้นเหตุ และตามด้วยรูปแบบการสืบทอดในครอบครัวและประชากร เนื่องจากการกลายพันธุ์ในยีนแต่ละตัว
ซึ่งเป็นปัจจัยต้นตอของโรคยีน ดังนั้น รูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมจึงสอดคล้องกับกฎของเมนเดเลียน ในการแยกรุ่นลูกเช่น พันธุศาสตร์อย่างเป็นทางการของโรคทางพันธุรกรมทางพันธุกรรม ไม่แตกต่างจากพฤติกรรม ในครอบครัวที่มีลักษณะของเมนเดเลียน พฤติกรรมของยีนทางพยาธิวิทยาบางอย่างอาจเบี่ยงเบนไปจากกฎของเมนเดเลียนมอร์แกน เนื่องจากผลกระทบทางฟีโนไทป์ การตาย การทำให้เป็นหมันมีความจำเป็น
อย่างไรก็ตามประการแรก จากการศึกษาจำนวนมากเกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรมต่างๆ และจีโนมมนุษย์โดยรวม เราสามารถพูดถึงการกลายพันธุ์ประเภทต่างๆในยีนเดียวกัน ซึ่งเป็นสาเหตุของโรคทางพันธุกรรมได้ ในมนุษย์มีการอธิบายการกลายพันธุ์ของยีน ทุกประเภททำให้เกิดโรคทางพันธุกรรม พลาดพลั้ง เรื่องไร้สาระ การเปลี่ยนกรอบการอ่าน การลบ การแทรก ความผิดปกติของการประกบกัน การเพิ่มจำนวน การขยายตัวของการเกิดซ้ำของไตรนิวคลีโอไทด์
การกลายพันธุ์ประเภทนี้สามารถนำไปสู่โรคทางพันธุกรรมได้ แม้แต่โรคของยีนเดียวกันก็สามารถเกิดจากการกลายพันธุ์ ที่แตกต่างกันของยีนเดียวกัน ตัวอย่างเช่น มีการอธิบายการกลายพันธุ์ที่ก่อให้เกิดโรคประมาณ 300 ชนิด รวมมากกว่า 1,500 ชนิด ในยีนซิสติก ไฟโบรซิสได้แก่ การหลุด การพลาดพลั้ง เรื่องไร้สาระ การเปลี่ยนเฟรมและความผิดปกติของการประกบกัน การกลายพันธุ์ทางพยาธิวิทยามากกว่า 30 ชนิด ความผิดปกติของการประกบ
ซึ่งเป็นที่รู้จักสำหรับยีนฟีนิลคีโตนูเรีย ประการที่ 2 พันธุศาสตร์สมัยใหม่ ในขณะที่ยอมรับเมนเดลิสม์อย่างเต็มที่ ทำให้การแก้ไขในบางกรณีเหล่านี้รวมถึงเงื่อนไข ของแนวคิดของการครอบงำและการด้อยค่า ความแตกต่างในการแสดงออกของอัลลีล ที่สืบทอดมาจากพ่อหรือแม่ การประทับ ปฏิสัมพันธ์ที่ซับซ้อนของยีน โมเสกอวัยวะสืบพันธุ์ นอกจากนี้ ยังพบว่าการกลายพันธุ์ในส่วนต่างๆของยีนเดียวกันทำให้เกิดโรคต่างๆ ตัวอย่างเช่น การกลายพันธุ์ในส่วนต่างๆของ RET
เนื้องอกทำให้เกิดโรคทางพันธุกรรมที่แตกต่างกันทางคลินิก 4 ชนิด ได้แก่ ต่อมไร้ท่ออะดีโนมาโตซิส ZA และ ZB 2 รูปแบบ มะเร็งต่อมไทรอยด์ไขกระดูกในครอบครัว และโรคเฮิร์ชสปริงในครอบครัว การกลายพันธุ์ที่ก่อให้เกิดโรคทางพันธุกรรม อาจส่งผลต่อโครงสร้าง การขนส่งและโปรตีนของตัวอ่อนเอนไซม์ คลาสโปรตีนที่เกี่ยวข้องกับโรคโมโนเจนิก มีอยู่ในองค์ประกอบที่เป็นส่วนประกอบทั้งหมดของเซลล์ การควบคุมการสังเคราะห์โปรตีนมีหลายระดับ
การถอดความ การแปลสามารถสันนิษฐานได้ว่าในทุกระดับเหล่านี้ เนื่องจากปฏิกิริยาของเอนไซม์ที่สอดคล้องกัน ผิดความปกติทางพันธุกรรมอาจปรากฏขึ้น หากเรายอมรับว่าคนๆหนึ่งมียีนประมาณ 30,000 ยีนและแต่ละยีนสามารถกลายพันธุ์และควบคุมการสังเคราะห์โปรตีน ด้วยโครงสร้างที่แตกต่างกัน และยีนจำนวนมากยังแสดงลักษณะของการประกบกันแบบทางเลือกด้วย ก็ดูเหมือนว่าจะมีโรคทางพันธุกรรมไม่น้อยไปกว่ากัน ยิ่งไปกว่านั้นตามข้อมูลสมัยใหม่
การกลายพันธุ์สามารถเกิดขึ้น ได้หลายร้อยแบบในแต่ละยีน ประเภทที่แตกต่างกันในส่วนต่างๆของยีน ในความเป็นจริงสำหรับโปรตีนมากกว่า 50 เปอร์เซ็นต์ การเปลี่ยนแปลงในลักษณะทางพันธุกรรม โครงสร้างหลักนำไปสู่การตายของเซลล์ และการกลายพันธุ์ ไม่ได้เกิดขึ้นจากโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมโมโนมอร์ฟิค พวกมันทำหน้าที่พื้นฐานของเซลล์ โดยรักษาเสถียรภาพของการจัดระเบียบสปีชีส์ ของเซลล์นี้อย่างระมัดระวัง
อ่านต่อได้ที่ >> อาหารสุขภาพ การทำความเข้าใจเกี่ยวอาหารเสริมระหว่างตั้งครรภ์
